Wissenschaftler der Universität von Florida konnten durch umfangreiche Tests erstmals ein Gen identifizieren, das mit dem gefürchteten Equinen Metabolischen Syndrom (EMS) in Verbindung steht.

Vererbung oder Umwelteinflüsse – was ist entscheidend dafür, dass Pferde an EMS erkranken? In vielen Publikationen wird vor allem auf Fehler in der Haltung und Ernährung hingewiesen, die den Ausbruch von EMS befördern und begünstigen: Ein zu üppiges Nahrungsangebot in Verbindung mit zu wenig Bewegung – das sei die Hauptursache dafür, dass Pferde an EMS erkranken, hieß es lange Zeit. Erst in den letzten Jahren rückte auch die Frage immer stärker in den Vordergrund, ob eine EMS-Erkrankung bei Pferden nicht auch eine genetische Disposition voraussetze – und daher beide Faktoren, Vererbung und Umwelt, eine wichtige Rolle beim Ausbruch von EMS spielen. Diese Vermutung zahlreicher Wissenschaftler führte zu mehreren Untersuchungen und Studien auf diesem Gebiet – und auch zu ersten wissenschaftlichen Belegen für eine erbliche Veranlagung.

Nun könnte Forschern der Universität von Florida und der Cornell Universität der entscheidende Durchbruch gelungen sein: Sie konnten im Rahmen einer genomweiten Studie, bei denen Arabische Pferde im Focus standen, erstmals einen konkreten Hinweis einer genetischen Disposition für EMS entdecken und ein spezifisches Gen identifizieren, das mit der gefürchteten Erkrankung in Verbindung steht: „Unsere vorläufigen Ergebnisse bestätigen die Vermutung einiger Experten, dass bestimmte Pferderassen deutlich anfälliger für eine EMS-Erkrankung sind als andere", so Prof. Samantha Brooks von der Universität von Florida in Gainesville.

Die Wissenschaftler führten ihre Untersuchung mit insgesamt 64 arabischen Pferden (= Population 1) durch, die – da ihre Besitzer bei ihnen eine EMS-Erkrankung vermutet hatten –  umfangreichen medizinischen Tests unterzogen wurde, darunter auch Laboranalysen ihres Insulin- und Hormon-Status. Die Pferdebesitzer hatten auf freiwilliger Basis eine ausführliche Krankheitsakte ihrer Pferde übermittelt, einschließlich Körpermaße, Fotos, Abstammung sowie Haar- und Blutproben.

Zusätzlich nahmen die Wissenschaftler Blutproben von weiteren 50 arabischen Pferden eines Gestüts in Florida (= Population 2). Viele dieser Pferde hatten ein Problem mit Übergewicht, aber nur bei einem der Pferde wurde zuvor Hufrehe festgestellt.

Das Forscherteam konnte ein Gen – FAM174A – identifizieren, das mit EMS in Population 1 verknüpft zu sein schien. Weitere Analysen zeigten drei spezifische Marker (Allele genannt) auf diesem Gen – das wichtigste befand sich auf dem ,Equus caballus'-Chromosom. Bei der näheren Untersuchung dieses Markers entdeckte das Team eine deutliche Korrelation mit einem erhöhten modifizierten Insulin-Glucose-Verhältnis – ein Merkmal, das auch mit Insulinresistenz einhergeht.

Zuletzt wurde eine Untersuchung des Erbguts von Population 2 sowie eine zusätzliche genetische Analyse der Haarproben von 102 Pferden fünf unterschiedlicher Rassen (= Population 3) durchgeführt, um festzustellen, wie häufig das FAM174A-Gen bei Pferden unterschiedlicher Abstammung auftritt.Die genomweite Untersuchung ergab, dass spezifische Regionen von FAM174A mit erhöhtem Insulins-Spiegel, Körperfetten, Body Condition Score und Hufrehe verbunden sind – allesamt Merkmale, die mit einer EMS-Diagnose verbunden sind.

Das Resümee der Wissenschaftler war daher eindeutig: „Bis heute ist FAM174A das erste beim Pferd lokalisierte Gen, das mit EMS verknüpft ist." Prof. Samantha Brooks meinte, dass ein Nachweis dieses Gens mit einem einfachen Test möglich wäre, der in sehr kurzer Zeit im Handel verfügbar sein könnte und der ein nützliches Hilfsmittel wäre, um EMS frühzeitig erkennen und den Ausbruch der Krankheit vielleicht sogar verhindern zu können. „Pferde, die auf dieses risikobehaftete Gen positiv getestet wurden, könnten von Geburt an genauer überwacht und vorbeugend mit speziell abgestimmten Futterrationen ernährt werden", so Prof. Brooks, die abschließend noch auf einen weiteren interessanten Aspekt ihrer Untersuchung verwies: „Unsere Arbeit deutet darauf hin, dass  möglicherweise mehr Behandlungen entwickelt werden sollten, die eher auf die Regulierung der Körperfette (Lipide) abzielen als auf die von Zucker. Sobald diese ausreichend untersucht sind, können wir hoffen, dass den Pferdebesitzer deutlich effektivere Möglichkeiten für die Behandlung ihrer Pferde zur Verfügung stehen."

Die Untersuchung „Genomewide association study reveals a risk locus for equine metabolic syndrome in the Arabian horse" von Lewis SL, Holl HM, Streeter C, Posbergh C, Schanbacher BJ, Place NJ, Mallicote MF, Long MT und Brooks SA ist im ,Journal of Animal Science' erschienen und kann in englischsprachiger Zusammenfassung hier nachgelesen werden.